尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，核心神经系统退行性变，可发生于婴儿、儿童或成年人。新生儿会出现由肝脏浸润

异戊酸血症是一种罕见的有机酸代谢病，由于缺乏异戊酰辅酶A脱氢酶导致异戊酸及其代谢产物在体内蓄积，进而引起机体多脏器损害。那么异戊酸血症一定是遗传吗？能否通过三代

尼曼匹克病症是一种罕见的代谢性疾病，由于缺乏特定的酶导致脂肪和糖代谢异常，从而引起神经、心脏和肝脏等器官的损害。这种疾病具有一定的遗传倾向，但具体的遗传规律较为

苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致。这种酶的缺陷使得苯丙氨酸不能正常转化为

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